医者谈罕见病｜顾卫红：罕见病患者让人类更好地认识自己

摘要： 我的工作涉及罕见病的临床诊疗、科研、科普传播、公益支持、连接协调等多个方面，这些对于我的个人成长产生了深刻的影响，也拓展...

我的工作涉及罕见病的临床诊疗、科研、科普传播、公益支持、连接协调等多个方面，这些对于我的个人成长产生了深刻的影响，也拓展了我的生命空间。

罕见病约等于疑难病，普遍诊断治疗困难，患者和他们的家庭面临种种生活困境。长期做罕见病专业的医生，面对很多未知数和不确定性，进入过很多平行的小世界，需要持续的探索和创造，需要消耗大量能量，同时也接收到大量能量（包括正能量和负能量），是能量流动非常活跃的场域和过程。

在这些年的经历和体验中有太多的感动和领悟，对我来讲，这是人生的修炼场，心灵被反复敲击，心力被不断打磨，需要坚守初心，充满勇气，提升认知，打开格局，才能突破现实中的种种限制和障碍。人生具有使命感和方向感，就会更有信心、更加勇敢地去做自己认为对的事。

罕见病本质上是医学问题，是大自然的挑战。人如何面对自然？人与人之间如何合作共同面对自然？

中国幅员辽阔，罕见病患者散居各地，中国医疗资源分布极不均衡，罕见病相关知识科普和疾病检索公共平台尚待建设完善。

基于以上几方面的原因，中国罕见病领域尚处于初级发展阶段，空白很多，成长空间巨大，需要引起社会各界更大的关注和资源投入，需要提高公众对于罕见病的认知水平，有序有效地建立罕见病临床、科研和社会支持体系。

这些年，每次专病门诊，我都希望在有限的时间内尽可能给予患者全面的医学和心理支持。但是，个人精力和能力有限，需要聚集连接更多的有识之士，共同推动科技发展和社会进步。

在2024年国际罕见病日来临之际，追忆缅怀几位曾经和我一起奋斗过的同行和病友，愿逝者安息，生者坚强，相互鼓励，精诚合作，共同面对罕见病，战胜罕见病。

第一位同行是台湾荣民总医院神经科主任，被誉为“台湾小脑萎缩症之父”的宋秉文教授。他是我非常敬重的同行，宋秉文教授于2023年11月1日逝世，让人心痛，深切怀念！

我和宋教授认识20多年，相互支持，惺惺相惜，一起推进遗传性共济失调疾病，尤其是脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床和相关科研的发展。宋教授是一位谦谦君子，拥有大爱仁心的医者。

2006年和2012年，我曾两次赴台北参加台湾小脑萎缩症病友会组织的学术研讨会，去往宋教授的办公室和实验室交流学习，2015年宋秉文教授和台湾病友会组织者来京参加共济失调病友活动时，也到访过我们的实验室，当年的情景历历在目，难以忘怀。

另一位同行是奥地利因斯布鲁克医科大学临床神经生物系主任Gregor Wenning教授，国际多系统萎缩（MSA）研究领域的先锋，Wenning教授于2024年2月11日去世，在此深切悼念！

2006年，我通过邮件联系Wenning教授，经过他的协调，授权我翻译多系统萎缩评估量表（UMSARS）,在中国发表并使用。2008年Wenning教授邀请我参加欧洲多系统萎缩研究组年会，介绍中国多系统萎缩的临床和研究情况，那是我第一次见到Wenning教授。2017年6月我到加拿大温哥华参加第21届国际帕金森病与运动障碍研讨会，第二次见到Wenning教授。这些年Wenning教授和他的团队持续专注于多系统萎缩研究领域，做了大量的基础工作，赢得了国际同行的一致尊敬。

希望罕见病专业领域的同行同道，在照护支持患者的同时，一定要保重自己的身体。

我的专业方向是运动障碍和神经遗传病，接诊的大部分患者是青年人和中年人，他们有思想、有感情，在人生的黄金时期，却被疾病所困，其中的身心痛苦是常人难以了解的。在这些年的临床诊疗、基因分析和遗传咨询工作中，我接触了很多这样的患者和他们的家人，与不少病友成为了好友，有两位已经逝去的病友让我一直难以释怀。

第一位病友是脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者余晓迪，特别优秀的年轻人，大学时和室友成立社团，梦想是做一个知名企业家。晓迪的性格温和善良，患病后大多数时光在电脑前度过，他说：“如果别人会因为我的付出收获到一些东西，我会很满意的。”2010年我和几位共济失调病友一起建立中国共济失调病友协会（CAA），拍摄公益宣传片“企鹅的春天——中国小脑萎缩症患者的故事”，晓迪是主力，做了大量的基础工作，后来我整理邮箱发现，那几年我和晓迪有400多封往来邮件。晓迪患有SCA1合并哮喘，后者加速了病程进展。共济失调患者在疾病中后期会出现饮水呛咳，容易引起吸入性肺炎，因此尽早维护呼吸系统功能非常重要。

另一位病友是多系统萎缩（MSA）患者两语（网名），一位精英人才，业余爱好摄影，我们曾经一起参与过多次病友组织的会议和出行，两语为大家留下了很多美好的瞬间。因为他有严重的体位性低血压，活动中常常需要蹲下让血压升高一些，再站起来继续活动，餐后会出现低血压反应。他一直坚持工作，直到有一天，他在工作单位吃过午饭后，晕倒在电梯里，被发现时已经昏迷，经抢救无效去世。多系统萎缩患者的血压管理非常重要，需要尽早调整生活方式。

面对罕见病，不仅亟需研发治疗药物，患者生命全周期的精细管理同样重要。

罕见病患者让我们人类更好地认识自己。做医生这些年，常常有很深的无力感，需要调整自己的情绪。真心羡慕那些医生，他们专业领域的疾病已经有针对性的治疗方法。也正因如此，让我更坚定去做自己认为对的事。

千里之行，破冰之旅，始于足下。

（作者顾卫红系中日友好医院神经科研究员、医师，CHPO工作组总协调人）

顾卫红